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O Dia Mundial da Síndrome de Down (SD) é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todos. A data escolhida, 21 de março, representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a SD. 

Conscientização, respeito e inclusão são os pilares básicos para a convivência saudável de pessoas com síndrome de Down em uma sociedade. O Dia Mundial tem a finalidade de promover um debate público sobre essa condição genética para conscientizar a todos sobre a importância desses pilares. 

A SD é uma alteração genética que está presente na espécie humana desde a sua origem. Foi inicialmente descrita quando John Langdon Down, em 1866, se referiu a ela como um quadro clínico com identidade própria. Contudo, somente em 1958 ela passou a ser considerada uma síndrome genética. 

Diagnóstico 

Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia).  

Um dos principais exames realizados para fazer o diagnóstico é o NIPT, um exame capaz de detectar se o bebê pode apresentar alterações cromossômicas. O ultrassom morfológico também pode ser usado para verificar se o bebê tem alguma característica de ter a trissomia. 

Características 

Entre as características físicas associadas à síndrome de Down estão:

- Olhos amendoados; 

- Maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular; 

- Em geral, as crianças são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade. 

É essencial que crianças com SD sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo. 

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. 

Com informações: Ministério da Saúde (MS), Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania (MDH) e Vida Saudável.