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Dia Internacional da Síndrome de Down
O dia 21 de março foi instituído pela Down Syndrome International como o Dia Internacional da Síndrome de Down. O objetivo da data é realizar uma conscientização global celebrando a vida das pessoas com Síndrome de Down e disseminando informações para promover a inclusão de todos na sociedade.
A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital John Hopkins, em Londres, em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual. É caracterizada como uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem.
A síndrome é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Característica da Síndrome
Os portadores de síndrome de Down, apresentam características físicas semelhantes, como: Raiz nasal achatada;
- Baixa estatura;
- Mãos pequenas e dedos curtos;
- Flacidez muscular (hipotonia);
- Prega palmar única;
- Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos;
- Malformações cardíacas.
Diagnóstico Síndrome de Down
A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez.
Existem exames de triagem, como o NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), é um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa e o exame de Ultrassom Obstétrico Morfológico. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional dos pais e como serão para os primeiros cuidados ao recem-nascido.
Com informações: Ministério da Saúde (MS); Movimento Down; Alta Centro Diagnóstico.
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